Doenças lisossômicas são caracterizadas por deficiência genética de uma hidrólise lisossômica especifica o que resulta o acumulo de substratos nos tecidos.
São classificados de acordo com a natureza do material não digerido que se acumula, como por exemplo, os glicosaminoglicanos nas mucopolissacaridoses, os esfingolipídios nas esfigolipidoses e os oligossacarídeos nas glicoproteinoses.
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