A doença de Gaucher é uma doença de depósito lisossomal, caracterizada pelo acúmulo de glucosilceramida nas células do sistema macrófago/monócito. É decorrente da deficiência hereditária da enzima lisossomal beta-glicosidase ácida.
O acúmulo de glucosilceramida na medula óssea, fígado e baço leva à pancitopenia e à acentuada hepatoesplenomegalia. O comprometimento ósseo leva ao afinamento do córtex medular, fraturas patológicas, dor óssea, infartos ósseos e osteopenia.
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