A doença de Wilson (DW) é uma doença genética que produz um defeito no metabolismo do cobre. Caracteriza-se por ter uma herança autossômica recessiva, sendo o gene envolvido o ATP7B, situado no braço longo do cromossomo13. A absorção de cobre proveniente da dieta excede as quantidades diárias necessárias. Sua excreção pelos hepatócitos na bile é essencial para a manutenção da homeostase deste metal. Aparentemente o produto do gene ATP7B está presente no aparato de Golgi e é fundamental para o transporte do cobre através das membranas das organelas intracelulares. A ausência ou função diminuída do ATP7B reduz a excreção hepática de cobre e causa o acúmulo deste metal.
As manifestações clínicas devem-se, principalmente, ao acometimento hepático e do sistema nervoso central a doença pode evolui para insuficiência hepática, doença neuropsiquiátrica, falência hepática e morte.
Nenhum comentário:
Postar um comentário